Geneanet > Lähteet > Blogi

Mikä on haploryhmä?

Kirjoittanut Jean-Yves 13.12.2023

Haploryhmä on sarjoja mutaatioita, joita on löydetty cromosoimeissa. Se on sen vuoksi huomattavissa henkilön DNA:ssa ja saattaa vaihdella väestöstä toiseen, tai jopa henkilöstä toiseen.

Haploryhmä on kromosomista löydetty sarja mutaatioita. Siksi se on löydettävissä henkilön DNA:sta ja voi siten olla eri yhdestä väestöstä toiseen, tai jopa henkilöstä toiseen.

Haploryhmät ovat tunnistettavissa koodilla (esim. “T”, “H5al”, Elblala1″), mikä yksinkertaistaa geneettisten mutaatioiden sukututkimuksen jäljittämisen.

Ihmisten geeneissä tavallisin haploryhmien tutkimuksia ovat:

• Patrilineaarinen haploryhmä (Y-kromosomi) siirtyen isältä pojalle (naisilla sitä ei ole)
• Matrilineaarinen haploryhmä (mitokondriaanninen DNA) siirtyen äidiltä molempi sukupuolisille lapsille.

Mennä eteenpäin

Tämän päivän yleisin hyväksytty teoria on, että kaikkien ihmisten yhteisten esivanhempien, jotka elivät jossain Afrikassa muutamien satojen tuhansien vuosia sitten. Vaikkakin kaikki tänä päivänä elossa olevilla miehillä on yhteinen esi-isä, jota kutsutaan Y-kromosomiseksi Adamiksi tai patrilineaarinen MRCA (viimeisin yhteinen esi-isä), ja kaikilla naisilla on yhteinen esivanhempi, jota kutsutaan Mitokondiraaliseksi (kaikkien elävien ihmisten matrilineaarinen viimeisin yhteinen esi-isä) Eevaksi tai matrilineaariseksi MCRA:ksi.

Aikojen saatossa sarja mutaatioita on muokannut miespuolisen MRCA:n ja naispuolisen MRCA jälkeläisten perimää johtaen ihmisten väestön lisääntyvällä monimuotoisuudella. Nämä väestöt ovat hajallaan ympäri maailman levittäen DNA:tansa ja mutaatioita. Haploryhmät määrittelevät ihmisryhmillä olevan yhteinen joko mies- tai naispuolinen esi-isä ja, että heillä on samat mutaatioiden sarjat Y-kromosomisessa tai mitokondrisessa DNA:ssa; Siten on mahdollista määrittää päiväys ja jäljittää nämä muutot.

Haploryhmät ovat käyttökelpoisia geneettisessä sukututkimuksessa, koska ne tarjoavat täydentävää tietoa autosomaattisen DNA:n (atDnA) analyysissä.

Mikä on Y-kromosomi (patrilineaarinen) haploryhmä?

Y-kromosomi siirtyy vain isältä pojalle (patrilineaarisen kautta). Naisilla ei Y-kromosomia ole, ja siksi heillä ei myöskään ole Y-kromosimia perimässään.

Yli sukupolvien ja Y-kromosomin Adamin MRCA:sta lähtien mutaatiot ovat muuttaneet Y-kromosomia. Verrattaessa kahden miehen mutaatiota se kertoo meille kuinka läheisiä he ovat (tämä sukulaisuus voi olla kymmeniä tuhansia vuosia vanha, tai voi olla paljon lähempänäkin). Mitä korkeampi luku yhteisiä mutaatioita on Y-kromosomissa sitä tarkempi isänpuoleinen haploryhmä, ja sitä ajallisesti läheisempi yhteinen esi-isä. Sitä vastoin, mitä vähemmän yhteisiä mutaatioita sitä kaukaisempi yhteinen esi-isä eläen kymmeniä tuhansia vuosia sitten.

Eurooppalaisessa yhteistyössä , missä sukunimi on perinteisesti periytynyt isältä pojalle, sukunimen historia yleisesti ottaen osuu yhteen Y-kromosomin linjan historian kanssa. Tutkittaessa tätä korrelaatiota se antaa tieteellistä vahvistusta näiden kahden miehen välisestä (lähiaikaisesta tai ei) linkistä jakaen teoreettisesti saman agnaattisen (miespuolisen) linjan.

Lajigeneettinen puu on luettavissa samalla tavalla kuin sukupuu: mitä kauempana taaksepäin sukupuussa mentäessä sitä vanhempia haploryhmät ovat. Annettaessa suuruusluokka järjestyksessä ominaiset haploryhmän P:n mutaatiot saattaisivat ne esiintyneen 40 000 – 50 000 vuotta sitten. Haploryhmä R:n noin 25 000 vuotta sitten. Jokaista uutta haploryhmää kohden lisääntyy uusia mutaatioita edellisiin. Konkreettisin termein ilmaistuna, haploryhmä R ryhmittelee ihmisiä ominaisin mutaatioin haploryhmä R:n kanssa, johon on lisätty uusia mutaatioita.

Mikä mitokondrinen DNA haploryhmä on?

Mitokondrialinen DNA haploryhmä on analyytikkojen määrittelemä mitokondriaalisesta DNA:sta (mtDNA) sisältyen mitokondriaan ja sukupolvien yli siirtynyt äitien kautta. Mitokondriaalisen linjan tutkimus perustuu peräkkäisten mutaatioiden löytöihin, joita on esiintynyt mitokondriaalisessa DNA:ssa MRCA:sta lähtien kaikista tämän päivän naisista mitokondriaali Eeva, jonka on arveltu eläneen 150 000 – 170 000 vuotta sitten.

Periaatteessa on paljon vaikeampi löytää yhteinen esi-isä matrilineal linjan kautta, koska sukunimi vaihtelee sukupolvesta toiseen, päinvastoin kuin patrilinealisella linjalla.

Tämä puu on luettavissa samalla tavalla kuin Y-kromosomin haploryhmät, kuten sukupuu: mitä kauemmas sukupuussa mennään sitä vanhempia haploryhmät ovat. Annettaessa suuruusluokka, luonnehtii mutaatiot U haploryhmästä saattoivat ilmestyä 43 000 – 50 000 vuotta sitten, ja T haploryhmän n. 30 000 vuotta sitten. Nämä haploryhmät ovat itsessään jakautuneet ala-luokkiin. Haplorymä T:llä esim. on T1 ja T1b, ja T2a, T2b, T2c jne.

Valaiskoon tätä esimerkein ymmärtääksemme paremmin miten haploryhmät toimivat

• C16294T mutaatiot luonnehtii haploryhmä T;
• C16294T ja C16296T mutaatiot haploryhmä T2:a;
• C16294T, C16296T, G16153A mutaatiot luonnehtivat haploryhmää T2e:tä.

Noin 30 000 vuotta sitten matrilinealisessa esivanhemmassa esiintyi mitokondriaalisessa DNA:ssa mutaatio, jota kutsumme Kristiinaksi (äidin äitisi äiti…), C16294T mutaatio (hänen mitocondrial DNA:nsa sytosiinista tuli tymiini positiossa 16294), joka luonnehtii haploryhmää T. Kristiinan haplorymä ja hänen matrilineaariset esivanhemmat ovat siksi haploryhmä T.

Muutama vuosituhat myöhemmin eräällä hänen esivanhemmallaan ilmestyi mutaatio hänen mitokondriaalisessa DNA:ssa,Anna, C16296T mutaatio. Annalla on nyt kaksi mutaatiota, jotka luonnehtivat T2 haploryhmää, joten hänellä ja hänen esivanhemmilla on T2 haploryhmä.

Muutma vuosituhat tämän jälkeen, Maryn mitokondriassa, Annen esivanhemmassa, ilmestyi uusi mutaatio: G16153A mutaatio. Siksi Maryllä on kolme mutaatiota, tämän uusi mutaatio ja kaksi edellistä, hänen esivanhemmilta Kristiinalta ja Annelta perimät. Tämä kolmen mutaation sarja korreloi haploryhmää T2e, johon Mary ja hänen omat esivanhemmat kuuluvat.

Mikäli sinun haploryhmäsi on T2e ja toisen Geneanettiä käyttävän myös haploryhmä T2e, teillä tulee olemaan Mary yhteisenä esivanhempana.

Mikäli haploryhmäsi on T2 ja kontaktillasi myös, teillä tulee olemaan Anne yhteisenä esivanhempana.

Mikäli olet haploryhmästä T ja kontaktisi on myös haploryhmästä T, teillä on Kristiina yhteisenä esivanhempana.

Materlineaarinen sukulaisuus Geneanetti käyttäjän kanssa voi siksi mennä muutama sata vuosi taaksepäin tai muutama vuosituhat. Sama periaate pätee Y-kromosomi haploryhmiisi.

Kirjaudu sisään kommentoidaksesi. Kirjaudu sisään / Rekisteröidy